儿童扩张型心肌病诊疗常规

一、临床表现 

（一） 症状 

1 心力衰竭 早期可无明显症状，随着病情进展，出现充血性心力衰竭的症状，表现为心悸、乏力、气急、水肿、胸闷、呼吸急促、呼吸困难和端坐呼吸等。 

2 晕厥 个别患儿会出现晕厥的临床表现。

（二） 体征 

1 疾病早期患儿心脏可轻度或中度增大，出现充血性心力衰竭时，心脏明显增大。 

2 第一心音减弱，出现第三、四心音和奔马律；心前区收缩期返流性杂音，为心脏增大，二尖瓣关闭不全所致。 

3 肺部受到增大的心脏挤压，可出现呼吸音减低；肺底部可听到少量的细湿罗音。两肺出现明显的干湿罗音时，应注意合并肺部感染。 

4 肝脏肿大， 颈静脉怒张。 

5 下肢及颜面浮肿； 

6 心律失常。

二、辅助检查 

（一） 胸片 心脏增大，心胸比例增加，肺淤血或肺水肿，胸腔积液。透视下心脏搏动明显减弱。

（二） 心电图 ST-T改变，表现为ST水平降低，T波倒置、低平或双向；异位搏动和异位心律，可出现频繁、多型、多源的室性早搏，并可发展成室性心动过速；传导障碍，表现为房室传导阻滞（I~III度），室内束支及分支阻滞；心室肥厚。扩张型心肌病出现心律失常以房性为主还是以室性为主，存在一定争议。

（三） 超声心动图 各腔室明显增大，以左心室为主；室间隔和左心室后壁运动幅度减低，二尖瓣前后叶开放幅度小；射血分数和短轴缩短率下降；多巴酚丁胺负荷超声心动图，心脏β受体功能反应性低下。

（四） 心导管和心肌活检 对扩张型心肌病超声心动图的诊断价值较大，一般不常规进行心导管检查。但在临床怀疑有冠状动脉起源异常时，可选择主动脉根部造影或选择性冠状动脉造影。心导管检查和心血管造影可测定肺动脉压力、肺毛细血管楔压，显示二、三尖瓣返流等。

心肌活检一般无特异性病理改变，大多显示不同程度心肌肥厚，纤维化，没有明显的淋巴细胞浸润。如果将心肌活检与免疫组织学方法以及PCR的原位杂交结合，可与病毒性心肌炎相鉴别。 

三、鉴别诊断 

（一） 病毒性心肌炎 急性或慢性病毒性心肌炎，尤其是后者，常呈不显性发病，临床表现为酷似扩张型心肌病，但证实有活动性心肌炎者，CK-MB mass及cTnT或cTnI增高，心肌核素显像呈炎症或坏死灶显像；心内膜心肌活检进行组织学及免疫组织学检查，有淋巴细胞或巨噬细胞浸润，具有分子免疫学和病毒学的证据。

（二） 原发性心内膜弹力纤维增生症 生后早期（多在1岁以内，尤其是6月以内）发生心力衰竭，多因呼吸道感染诱发；心脏杂音较轻或无；X线心影扩大，以左心为主，透视下心脏搏动减弱；心电图显示左心室肥厚，左心前导联电压增高，并伴T波改变；超声心动图显示左心室扩大为主，室壁运动幅度减低，或左心室重量指数增高，可见心内膜增厚，回声增强；排除其他心血管疾病，必要时作心内膜活检以明确诊断。 

四 治疗 

治疗原则：①积极对症治疗，如抢救心源性休克、控制心力衰竭、纠正心律紊乱等；②改善心肌营养代谢及能量供应。

1． 一般治疗： 

①卧床休息，减轻心脏负荷； 

②控制呼吸道感染，及时应用抗生素，酌情用丙种球蛋白、干扰素等提高机体免疫力； 

③切断自身免疫反应。

2． 控制心力衰竭： 

洋地黄制剂：由于心肌病对洋地黄敏感性增加，且疗效较差，应用剂量宜偏小。常采用地高辛维持量法，剂量为正常的1/2~2/3，长期应用。 

其他正性肌力药物如多巴胺和多巴酚丁胺和具有正性肌力和扩张血管双重作用药物如氨力农和米力农等可根据临床需要选择使用。

3． 利尿剂 间断使用，不宜长期使用，应注意电解质平衡和血容量改变。

4． 扩血管药物 可减轻心脏前后负荷，对重症和顽固性并经一般治疗无效的患儿常可获得满意的疗效。常用的药物有硝普钠和硝酸甘油。硝普钠直接作用于动静脉的平滑肌，使血管平滑肌弛缓，减轻心脏前后负荷，一般有效剂量为每分钟1~8μg/kg，停药时，应逐渐减量；硝酸甘油主要作用于静脉平滑肌，减轻前负荷，大剂量亦可扩张动脉，减轻后负荷，硝酸甘油还能改善冠脉血流，剂量为每分钟0.5~5μg/kg，静脉点滴，从小剂量开始，根据临床需要逐渐加量，随时调节用量，为了避免耐药性的产生，一般每天静脉点滴时间不超过6小时。

5． 血管紧张素转换酶抑制剂 通过抑制血管紧张素转换酶，减少循环中的血管紧张素II而发挥其药理作用。在扩张型心肌病中使用可减轻血管前后负荷和心肌肥大，并能逆转肥大的心肌细胞；减少醛固酮分泌，减轻水钠渚留；上调心肌β受体，恢复心肌储备功能；降低室性心律失常的发生率；抗自由基，减轻心肌细胞损害。目前临床使用较多的是卡托普利和依那普利。卡托普利0.5~4mg/kg.d，分3次服用；依那普利0.08~0.1mg/kg.d，每日1次，疗程4~12周。

6． β受体拮抗剂 可改变扩张心肌病的症状及心功能，增加运动耐量，降低死亡率。保护心肌，减少心肌细胞内钙负荷过重；上调β受体，恢复β受体对心肌收缩和舒张的调节。

从小量开始，严密观察下逐渐增加剂量。临床常用的有美托洛尔和阿替洛尔。美托洛尔口服剂量为0.5~1mg/kg，每日两到三次；阿替洛尔口服0.5~1mg/kg，每日一到两次。

7． 钙通道拮抗剂 扩张型心肌病常有心肌细胞内钙负荷过重，影响细胞的收缩和舒张功能。有研究显示，钙通道拮抗剂可通过降低心肌钙负荷，而改善扩张型心肌病的心功能状态，并可使心脏缩小。但临床上使用的钙拮抗剂因明显的心肌负性肌力作用而使其使用受到限制。目前一些新型的钙通道拮抗剂如氨氯地平等既能阻断细胞钙通道，又无明显负性肌力作用，具有一定的应用前景。钙通道拮抗剂对扩张性心肌病治疗的资料尚不多，还需积累经验。

8． 抗心律失常治疗 心律失常既是扩张型心肌病的常见合并症，又是致死因素。扩张型心肌病选择抗心律失常药物时，应注意两点：①大多数抗心律失常药具有负性肌力作用，②抗心律失常药物的致心律失常作用，尤其是在扩张性心肌病心肌电活动发生紊乱的情况下。目前首选的是第III类抗心律失常药物胺碘酮，因其负性肌力作用弱；根据临床需要，亦可选择β受体拮抗治疗。

9． 大剂量丙种球蛋白 可改善机体免疫调节功能和增加心脏收缩功能。总量为1~2g/kg。

10． 生长激素 这是近几年来欧美国家开始使用的治疗方法，国内经验不多。

11． 免疫治疗 临床有使用干扰素和胸腺肽的，有一定的疗效，但大样本资料尚不多。应用肾上腺皮质激素治疗扩张性心肌病尚有不同的意见。对发现与免疫学异常有关的心肌炎性病变，或心力衰竭不易控制的危重病例，可考虑应用肾上腺皮质激素。

12． 抗凝药：有严重心力衰竭，特别是合并房颤时，预防栓塞性并发症给予抗血小板凝集药。栓塞形成时，可用肝素或尿激酶治疗。

13． 心脏移值：对终末期、重症和治疗无效的扩张型心肌病可施行心脏移植手术。

14． 营养心肌及改善心肌代谢的药物： 

① 1，6二磷酸果糖（FDP）：是一种新型能量代谢赋活剂，临床研究表明使血流动力学明显改善。剂量1ml~2.5ml/(kg.d),75mg/ml，每日1次，静脉注射，在5min~20min内静脉滴注，7d~10d为1疗程，可重复3个~4个疗程。

② 辅酶Q10：本品是线粒体呼吸链的组成成分，在细胞代谢电子信息传递过程中作为辅酶参与机体氧化还原反应，能提高ATP的生成。剂量：30mg~60mg/d，分次服，疗程1个~3个月。

③ 天门冬氨酸钾镁：心衰晚期常有钾代谢紊乱，补充钾、镁离子，可维持心肌细胞膜的稳定性及保护离子泵的功能。剂量：20ml~40ml(20ml含钾离子103.3mg，镁离子33.7mg)加于5%葡萄糖液250ml~500ml中，静脉滴注，每日1次。

④ 其它：如极化液，ATP，辅酶A，细胞色素C，肌苷，维生素C、B1、B6等均可应用。